Los síntomas principales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth son debilidad y degeneración muscular y también pérdida de sensibilidad en las extremidades del cuerpo: los pies, la parte inferior de las piernas, las manos y los antebrazos.
Este trastorno suele presentarse en la adolescencia o en los inicios de la edad adulta, pero puede iniciarse en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta avanzada. Los primeros síntomas de Charcot-Marie-Tooth suelen ser debilidad muscular en los pies que puede provocar anormalidades como el pie cavo, en el que el pie presenta un arco más pronunciado de lo normal o dedos en martillo, un encorvamiento anormal de los dedos de los pies. A medida que avanza la enfermedad los músculos en la parte baja de las piernas y los tobillos se debilitan y a menudo se produce también debilidad muscular en las manos. Las personas con este trastorno también pueden sufrir dolor o ardor en los pies y la parte baja de las piernas o incluso disminución de la sensibilidad al tacto, calor y frío. En casos raros esta pérdida de sensibilidad puede llevar a una pérdida de audición o visión. Los síntomas de esta enfermedad pueden variar en severidad incluso en individuos de una misma familia, aunque este trastorno no suele afectar a la esperanza de vida en la mayoría de pacientes.
